Enfermedades raras, conócelas mejor

Son poco conocidos por el público y, sin embargo, afectan a varios millones de franceses, principalmente niños. Las explicaciones a Nicolas Jan, Jefe de Operaciones de la Fundación de Enfermedades Raras.

¿Qué es una enfermedad rara?

  • Según una definición común a todos los países europeos, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de una persona en 2000. Se dice que una enfermedad queda huérfana cuando no hay medicamentos disponibles para tratarla: hay un 90% de los casos de enfermedades raras . Por tanto, los dos términos son casi sinónimos. Hasta la fecha, hay de 7 a 8.000 enfermedades raras.

Cuantos pacientes hay?

  • Estas enfermedades afectan a 3 millones de franceses, el 70% de los niños. Algunas afectan a un número importante de pacientes (unos 7.000 para la fibrosis quística, por ejemplo), mientras que otras afectan muy poco (máximo 2 o 3 para la progeria, patología que provoca un envejecimiento más rápido).

¿Son estas enfermedades graves?

  • La mayoría de las veces son patologías graves, algunas incluso potencialmente mortales (representan el 10% de las muertes entre 1 y 5 años). Muchos están discapacitados y conducen a una discapacidad motora, intelectual o sensorial que dificulta la vida cotidiana de los pacientes. Para el 10% de ellos, puede haber una pérdida total de independencia.

¿Cuáles son las causas de estas enfermedades?

  • Más del 80% de ellos tienen un origen genético. Por ejemplo, fibrosis quística, la mayoría de las miopatías, determinadas enfermedades del sistema nervioso, como la enfermedad de Huntington, determinados trastornos oculares, como la neuropatía óptica de Leber o la retinitis pigmentosa, enfermedad del vítreo. Las otras causas pueden ser infecciosas (legionelosis, enfermedad de Whipples), autoinmunes (esclerosis sistémica, lupus eritematoso sistémico) o cáncer (glioblastoma).

¿Cómo es una desventaja la rareza de estas enfermedades?

  • Esta rareza pone en peligro la posibilidad de un diagnóstico rápido: ¡los médicos de cabecera, que los pacientes ven a primera vista, pueden no estar al tanto de las 7.000 enfermedades raras! A menudo, sigue un largo viaje (un promedio de cuatro años) antes de que un experto realice un diagnóstico. Además, los pocos pacientes afectados por cada enfermedad no fomentan realmente la investigación para investigar sus causas y mecanismos, ni los fabricantes de medicamentos para encontrar un tratamiento. Aunque la creciente publicidad dedicada a esta causa, así como los incentivos de las autoridades públicas, están desplazando gradualmente las líneas, ¡deberían destinarse más recursos a la investigación!

¿Cómo se organiza la atención al paciente?

  • En Francia, hay 387 Centros de Referencia para Enfermedades Raras (CRMR) instalados dentro de la CHU, que centraliza toda la experiencia para una enfermedad o grupo de enfermedades: por ejemplo, Centros de Referencia para Enfermedades Dermatológicas Raras, Centros de Referencia para Enfermedades Raras. digestión e intestinos. Más de 1.840 Centros de Competencia en Enfermedades Raras (CCMR), en colaboración con el primero, permiten una red de todo el territorio francés.

¿Dónde obtienes la información?

  • Para obtener información sobre diversas enfermedades, investigaciones actuales y noticias sobre tratamientos o para obtener una lista de centros expertos, visite la Plataforma de Enfermedades Raras www.plateforme-maladiesrares.org.

Recoge seis unidades:

  • Alliance Rare Diseases www.alliance-maladies-rares.org
  • Información sobre enfermedades raras www.maladiesraresinfo.org
  • Orphanet-Inserm www.orpha.net
  • Fundación de Enfermedades Raras www.fondation-maladiesrares.org
  • AFM Telethon www.afm-telethon.fr
  • Eurordis www.eurordis.org

© Isabelle Gravillon para Notrefamille

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