Son poco conocidos por el público y, sin embargo, afectan a millones de franceses, principalmente niños. Declaraciones de Nicolas Jan, Gerente de Operaciones de la Fundación de Enfermedades Raras.
¿Qué es una enfermedad rara?
- Según una definición común a todos los países europeos, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de una persona en 2000. Se dice que una enfermedad es huérfana cuando no hay un medicamento para tratarla: es el 90% de las enfermedades raras. Los dos términos son, por lo tanto, casi sinónimos. Hasta ahora, hay de 7 a 8,000 enfermedades raras.
¿Cuántos pacientes hay?
- Estas enfermedades afectan a 3 millones de franceses, el 70% de los niños. Algunos afectan a un número significativo de pacientes (aproximadamente 7,000, por ejemplo, para la fibrosis quística), mientras que otros afectan solo a muy pocos (máximo 2 o 3 para la progeria, una patología que causa un envejecimiento más rápido).
¿Qué tan graves son estas enfermedades?
- La mayoría de las veces son patologías realmente difíciles, algunas incluso mortales (representan el 10% de las muertes entre 1 y 5 años). Muchos están debilitados y causan una discapacidad motora, intelectual o sensorial que dificulta la vida de los pacientes. Para el 10% de ellos, puede ser una pérdida total de independencia.
¿Cuáles son las causas de estas enfermedades?
- Más del 80% de ellos tienen un origen genético. Por ejemplo, fibrosis quística, la mayoría de las miopatías, ciertos trastornos del sistema nervioso como la enfermedad de Huntington, algunos trastornos oculares como la neuropatía óptica de Leber o la retinitis pigmentosa, enfermedad del vítreo. Otras causas pueden ser infecciosas (legionelosis, enfermedad de Whipple), autoinmunes (esclerodermia sistémica, lupus eritematoso sistémico) o cáncer (glioblastomas).
¿Cómo es la rareza de estas enfermedades una desventaja?
- Esta rareza pone en peligro la posibilidad de un diagnóstico rápido: ¡los médicos generales, vistos por los pacientes en la primera fila, no pueden sentir las 7000 enfermedades raras! A menudo toma una caminata larga (un promedio de cuatro años) antes de que un experto haga un diagnóstico. Además, el pequeño número de pacientes afectados por cada enfermedad no fomenta realmente la investigación para investigar sus causas y mecanismos, ni los fabricantes de medicamentos encuentran un tratamiento. Si bien la creciente publicidad dedicada a esta causa, así como los incentivos de las autoridades públicas están moviendo gradualmente las líneas, ¡se debe investigar más!
¿Cómo se organiza la atención al paciente?
- En Francia, hay 387 Centros de Referencia de Enfermedades Raras (CRMR) instalados en CHU, que centralizan toda la experiencia para una sola enfermedad o grupo de enfermedades: por ejemplo, Centros de Referencia de Enfermedades Dermatológicas Raras, Centros de Referencia de Enfermedades Digestivas e Intestinos. Más de 1.840 Centros de Enfermedades Raras (CCMR), trabajando en colaboración con los primeros, proporcionan una red en toda Francia.
¿Dónde obtener información?
- Para obtener información sobre diversas enfermedades, investigaciones y tratamientos actuales o para obtener una lista de centros expertos, visite la Plataforma de Enfermedades Raras www.plateforme-maladiesrares.org.
Reúne seis unidades:
- Alliance Rare Diseases www.alliance-maladies-rares.org
- Información sobre enfermedades raras www.maladiesraresinfo.org
- Orphanet-Inserm www.orpha.net
- Fundación de Enfermedades Raras www.fondation-maladiesrares.org
- AFM Telethon www.afm-telethon.fr
- Eurordis www.eurordis.org
© Isabelle Gravillon para Notrefamille
